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Corso di Aggiornamento Teorico Pratico |
ID: 3322 - 73452 |
Napoli, 25 ottobre 2013 |
Predizione del rischio di aneuploidie fetali e disordini ipertensivi della gravidanza nel primo trimestre |
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| Ore di Formazione | Ore di Formazione Interattiva | Crediti ECM attribuiti | ||||
| 5 | - | 5 | ||||
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Quota di Iscrizione: Gratuito  |
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La diagnosi prenatale consente di predisporre la prevenzione della nascita di feti affetti e, laddove presenti, gli interventi terapeutici ottimali per il trattamento, sia in utero che alla nascita, del feto/neonato affetto. La diagnosi prenatale non permette di correlare in tempo reale il fenotipo con il genotipo. Pertanto in alcuni casi (es. malformazioni ecografiche) non e' possibile formulare una precisa diagnosi clinica. L'utilizzo di test genetici consente di identificare lo specifico difetto ed ha quindi un valore diagnostico. Nelle patologie ad insorgenza tardiva il test genetico si configura tra quelli di tipo "presintomatico".
Diverse centinaia di malattie genetiche sono oggi diagnosticabili mediante tecniche di genetica molecolare. Tuttavia, per alcuni tipi di malattie ereditarie la diagnosi di elezione si basa tuttora su test biochimici su cellule di colture del trofoblasto o di amniociti.
Generalmente la diagnosi prenatale viene richiesta per le piu' frequenti malattie genetiche (talassemia, fibrosi cistica, sindrome dell’ X-fragile ecc.) o per malattie genetiche piu' rare presenti in specifiche famiglie, ma con le applicazioni delle moderne conoscenze genetiche e dei progressi compiuti nell'analisi del genoma umano mediante tecniche di biologia molecolare si prefigura un futuro con infinite possibilita' predittive.
L’evento e' rivolto a specialisti in
- Genetica;
- Ginecologia e ostetricia;
- Biologia;
- Microbiologia;
- Biochimica clinica;
- Patologia clinica;
- Medicina generale (medici di famiglia);
- Tecnici di laboratorio.
Obiettivi dell'Evento
Il corso e' diretto a medici, biologi e tecnici di laboratorio e si prefigge l’obiettivo di soddisfare la diffusa richiesta di approfondimento culturale, nonche' le esigenze di aggiornamento e qualificazione professionale.
In questi ultimi anni il grande sviluppo della genetica ha ampliato non soltanto il numero delle patologie riconoscibili, ma anche delle indagini disponibili.
Se da un lato, vengono proposte indagini genetiche non invasive, dall’altro nuove metodiche di indagine espandono le possibilita' della diagnosi invasiva.
Le metodiche di genetica molecolare si affiancano al cariotipo tradizionale, e potrebbero sostituirlo definitivamente.
Questo corso, svolto in collaborazione multidisciplinare da ginecologi, genetisti, citogenetisti e medici di famiglia intende mettere a fuoco la situazione attuale e fornire pratiche informazioni per la gestione delle gravidanze ad alto e basso rischio di anomalie congenite.
- Obiettivo Formativo.
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attivita' ultraspecialistica. - Acquisizione competenze tecnico-professionali.
Acquisizione di conoscenze tecnico-professionali nel campo della diagnosi prenatale; - Acquisizione competenze di processo.
Acquisizione di competenze in campo diagnostico sia strumentale che clinico relativo alla medicina prenatale; - Acquisizione competenze di sistema
Acquisizione di competenze delle tecniche innovative in campo prenatale.
Programma del Corso
| Orario | Argomento | Relatore | |
|---|---|---|---|
| 8.30 - 9.15 | Registrazione partecipanti | ||
| 9.15 - 9.30 | L’importanza della diagnosi genetica prenatale. | Dr. Marco Varelli | |
| 9.30 - 10.00 | Screening per aneuploidie e complicanze ostetriche nel primo trimestre di gravidanza. |
Dr. Nicola Persico | |
| 10.00 - 10.30 | Approccio alla flussimetria dell’arteria uterina nel I trimestre di gravidanza | Dr. Giovanni Nazzaro | |
| 10.30 - 11.00 | -- COFFEE BREAK -- | ||
| 11.00 - 11.30 | Le nuove tecniche di screening genetico nel primo trimestre: dal cariotipo tradizionale a quello molecolare |
Dr.ssa Filomena Mottola | |
| 11.30 - 12.00 | Il ruolo del Medico di Medicina Generale nei di-sordini ipertensivi della gravidanza. | Dott. Salvatore Marotta | |
| 12.00 - 12.30 | Tavola Rotonda Come vivono lo Screening e la Diagnosi Prenatale: Il Medico di Base Il ginecologo Il laboratorista |
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| 12.30 - 13.00 | Question Time. | ||
| 13.00 - 13.30 | Esame finale: questionario di valutazione |